Sechs Mitglieder der italienischen Marsili-Familie empfinden dank einer seltenen Gen-Mutation keine Schmerzen. Könnten sie die Lösung für Menschen mit chronischen Schmerzen in sich tragen?
In Italien lebt eine Familie, die alles andere als normal ist. Sechs Mitglieder der Marsilis empfinden einfach keinen Schmerz und könnten sich am heißen Backofen verbrennen, ohne es direkt mitzubekommen. Es geht sogar soweit, dass sich die 78 Jahre alte Großmutter, ihre beiden Töchter und die drei Enkelkinder alle schon einmal einen Knochen brachen, ohne dies überhaupt gespürt zu haben. Das zumindest erklärten Forscher um James Cox vom Wolfson Institute for Biomedical Research am University College in London im Journal “Brain”, welche die seltsame Familie einmal unter die Lupe genommen hatte.
“Oma Marsili war vor kurzem erst vor einer Rolltreppe umgeknickt und hatte sich dabei ihren Fußknochen gebrochen. Nachdem dieser angeschwollen war, ging sie zum Arzt und ließ ein Röntgenbild erstellen. Dabei wurde ihr erklärt, dass ihr Knöchel schon einmal gebrochen und selbstständig wieder verheilt war. […] Wir haben der älteren Dame und ihren Kindern Blut und Speichel entnommen und Nachforschungen angestellt. Die Familienmitglieder haben alle eine normale Dichte von Nervenfasern in ihrer Haut – das heißt, dass ihre Nerven alle da sind. Aber sie arbeiten offenbar nicht so, wie sie sollten.”
Ihr Erbgut, welches in der Vergangenheit schon bei anderen schmerzfreien Patienten ausschlaggebend für die Mutation war, waren hingegen völlig normal. Stattdessen hatte sich bei ihnen das ZFHX2-Gen, welches bei fast allen Wirbeltieren vorkommt und die Aktivität einer Reihe anderer Gene, die bei der Schmerzverarbeitung eine wichtige Rolle spielen, verändert.
Dr. James Cox und seine Kollegen prüften eine solche Abänderung an Mäusen und Ratten und kamen am Ende zu dem Ergebnis, dass das ZFHX2-Gen alle Tiere schmerzunempfindlicher machte und schon bald Millionen Menschen mit chronischen Leiden helfen könnte.
“Durch die Identifizierung dieser Mutation und die Erklärung, dass sie zur Schmerzunempfindlichkeit der Familie beiträgt, haben wir einen völlig neuen Weg zur Arzneimittelentdeckung zur Schmerzlinderung entdeckt”, erklärte Mit-Autorin Professor Anna Maria Aloisi und fügte abschließend hinzu: “Wir hoffen, dass unsere Ergebnisse und die nachfolgenden Forschungsprojekte dazu beitragen werden, bessere Behandlungsmöglichkeiten für Millionen von Menschen auf der ganzen Welt zu finden, die chronische Schmerzen erfahren und keine Linderung von bestehenden Medikamenten erhalten.”
Die Marsilis möchten sich für keine weiteren Untersuchen mehr verpflichten und haben trotz des Risikos, sich tatsächlich einmal lebensgefährlich zu verletzen und es erst zu spät mitzubekommen, ein erfülltes Leben in Italien.